Oder auch: Offener Rücken, Spina bifida aperta, Myelomeningocele, Myeloschisis, Rhachischisis
Entstehung und Auswirkungen
Was im Sprachgebrauch „offener Rücken“ genannt wird, ist die häufigste Ursache angeborener Körperbehinderung und wird bei etwa einem von 3.000 Kindern nach der Geburt festgestellt. Die Fehlbildung tritt meistens in Höhe der Lendenwirbelsäule und des Kreuzbeins auf und entsteht durch einen fehlenden Verschluss von Rückenmark und Wirbelbögen zu einem sehr frühen Zeitpunkt der Schwangerschaft.
Entsprechend früh lässt sich der „offene Rücken“ im Ultraschall erkennen. Als erste Hinweise auf die Erkrankung sind im vorgeburtlichen Ultraschall meist ein zu kleiner Querdurchmesser und Umfang des kindlichen Köpfchens, erweiterte Hirnkammern sowie charakteristische sonographische Zeichen (Lemon-Sign, Banana-Sign, Intracranial Translucency) zu sehen.
Je nachdem, in welchem Bereich der Wirbelsäule (Kreuzbein, Lende, Brust oder Hals) Rückenmarkanteile von Fruchtwasserbestandteilen umspült und dadurch zusätzlich geschädigt werden können, hat eine Spina bifida mehr oder weniger ausgeprägte Lähmungserscheinungen, Empfindungsstörungen und ggf. Beeinträchtigungen wie Inkontinenz zur Folge.
SCHÄDIGUNGEN NACH HÖHE DER FEHLBILDUNG
Tritt zum Beispiel die Fehlentwicklung ab dem – hoch gelegenen – zweiten Lendenwirbel (L2) auf, sind betroffene, vorgeburtliche unbehandelte Kinder im späteren Leben nur selten in der Lage, selbständig zu gehen. Gleichzeitig steigen die Chancen, Laufen zu können bei tiefer liegenden Fehlbildungen (L4/5) auch ohne vorgeburtliche Operation deutlich an. Auch wenn zum Laufen häufig doch noch Hilfsmittel wie Orthesen oder Gehstützen benötigt werden. Nach einer Literaturrecherche der Pioniere der Fetalchirurgie bei Spina bifida, Joseph Bruner und Noel Tulipan, bleibt eine Gehfähigkeit – auch ohne vorgeburtliche Therapie – bei 60 Prozent aller Patienten erhalten, wenn die Schädigung des Rückens im Bereich des vierten Lendenwirbels zu finden ist. Bei 90 Prozent der Kinder stehen die Chancen bezüglich des Laufens gut, wenn ihre Schädigung im Bereich des fünften Lendenwirbels liegt. Hilfsmittel wie Orthesen sind aber auch in diesen Fällen häufig noch erforderlich. Befindet sich die Spina bifida dagegen auf Höhe des Kreuzbeins, sind beinahe alle betroffenen Kinder später in der Lage zu gehen. Eine zusätzliche Besonderheit des Krankheitsbilds Spina-bifida ist die meist mit vorliegende Verlagerung von Kleinhirn-und Hirnstammteilen (Chiari-Typ-II-Malformation; Arnold-Chiari-Malformation) in den Rückenmarkkanal der Halswirbelsäule. Diese Auffälligkeit ist bei fast allen Betroffenen zu finden und begünstigt einen Aufstau von Hirnwasser, was wiederum zur Erweiterung der Hirnkammern führt. Die Folge ist ein Hydrocephalus, ein sogenannter „Wasserkopf“. Wichtig zu wissen: Diese Störung in der Hirnentwicklung ist nicht mit geistiger Behinderung gleichzusetzen! Ganz im Gegenteil besitzen die meisten Kinder mit „offenem Rücken“ eine normale Intelligenz. Wir betonen das so deutlich, weil unbegründete Befürchtungen in dieser Sache häufig Schwangerschaftsabbrüche nach sich ziehen. Erhalten Sie eine solche Diagnose für Ihr ungeborenes Kind, raten wir Ihnen deshalb unbedingt zu einer nachfolgenden Beratung durch erfahrene Spina-bifida-Spezialisten.
GENERELLE BEEINTRÄCHTIGUNGEN BEI SPINA BIFIDA
Mit Störungen der Funktion von Blasen- und Endarmmuskulatur, inklusive der Innervation ihrer Schließmuskeln, muss allerdings in beinahe jedem vorgeburlich nicht operiertem Kind gerechnet werden. Dank zahlreicher Hilfsmittel stehen diese Störungen einem weitgehend normalen Sozialleben heutzutage aber nicht mehr im Wege. Eine zusätzliche Besonderheit des Krankheitsbilds Spina-bifida ist die meist gleichzeitig vorliegende Verlagerung von Kleinhirn-und Hirnstammteilen (Chiari-Typ-II-Malformation; Arnold-Chiari-Malformation) durch den Schädelausgang (Foramen magnum) in den Rückenmarkkanal der Halswirbelsäule. Als Auffälligkeit ist sie bei fast allen Betroffenen zu finden und begünstigt einen Aufstau von Hirnwasser, was wiederum zur Erweiterung der Hirnkammern führt. Die Folge ist ein Hydrocephalus, ein sogenannter „Wasserkopf“. Wichtig zu wissen: Die Chiari-Typ-II-Malformation und ein leichterer Hydrocephalus sind nicht mit geistiger Behinderung gleichzusetzen! Ganz im Gegenteil erwartet die meisten Kinder mit „offenem Rücken“ – bei fehlendem Nachweis von Erbgutstörungen in einer Fruchtwasseruntersuchung – eine normale Intelligenzentwicklung. Wir betonen diese Tatsache so deutlich, weil unbegründete Befürchtungen in dieser Sache häufig Schwangerschaftsabbrüche nach sich ziehen. Erhalten Sie eine solche Diagnose für Ihr ungeborenes Kind, raten wir Ihnen deshalb unbedingt zu einer nachfolgenden Beratung durch erfahrene Spina-bifida-Spezialisten. Ebenfalls wichtig zu wissen: Zahlreiche wissenschaftliche Untersuchungen haben gezeigt, dass sich bei den meisten Ungeborenen mit Spina bifida Lähmungen und Fußfehlstellungen sowie auch der Hydrocephalus erst im Schwangerschaftsverlauf mehr und mehr ausbilden. Alle vorgeburtlichen Operationen an Ungeborenen mit offenem Rücken haben deshalb das Ziel, diesen natürlichen Verlauf um mehrere Monate abzukürzen, um so das Schadenausmaß zu verringern.
NACHGEBURTLICHER VERSCHLUSS DES „OFFENEN RÜCKENS“
Der von Kinderneurochirurgen durchgeführte Verschluss des offenen Rückens nach der Geburt hat das Ziel, die sich frei vorwölbenden Rückenmarkstrukturen aus kosmetischen Gründen zu verschließen, einen weiteren Hirnwasserverlust zu verhindern und Infektionen zu verhindern. Eine Verbesserung von Lähmungen, Empfindungsstörungen und Inkontinenz ist nach einer erst nachgeburtlicher Operation des "offenen Rückens" ausdrücklich nicht mehr zu erwarten. Häufig wird im Rahmen des gleichen Eingriffs schon der begleitende Hydrocephalus behandelt, indem ein mit einem Ventil versehenes Schlauchsystem (ventrikulo-peritonealer Shunt / VP-Shunt) implantiert wird.
Untersuchungen haben gezeigt, dass diese wie andere Symptome sich erst im Verlaufe der Schwangerschaft mehr und mehr ausbilden und nach einem nachgeburtlichen Verschluss des „offenen Rückens“ keine Verbesserung mehr erfahren. Alle vorgeburtlichen Operationen an Ungeborenen mit offenem Rücken haben dagegen das Ziel, diesen natürlichen Verlauf zu stoppen und so das Schadenausmaß zu verringern.
Minimal-invasive vorgeburtliche Therapie der Spina bifida am DZFT
Um die Beinfunktion und Kontinenz von Spina bifida betroffener Ungeborener deutlich besser zu erhalten, begleitende Gehirnveränderungen zu mildern und die Notwendigkeit eines VP-Shunts zu verringern, wurde vom Leiter des DZFT, Professor Dr. med. Thomas Kohl, eine komplett perkutane minimal-invasive vorgeburtliche Schlüsselloch-Operationsmethode entwickelt – damals die weltweit erste, ohne Eröffnung des Mutterbauches durchgeführte Methode.
Mit ihr verschließen wir den „offenen Rücken“ meistens zwischen der vollendeten 25. bis etwa 29 Schwangerschaftswoche. So kürzen wir die negativen Einflüsse in der Gebärmutter um mehrere Monate ab, mit großem Gewinn für die meisten unserer kleinen Patienten. Heute – mehr als 20 Jahre nach der ersten Operation – besteht am DZFT mit bald 300 Eingriffen die international längste und größte Erfahrung eines einzelnen Zentrums mit der minimal-invasiven vorgeburtlichen Behandlung von Ungeborenen mit offenem Rücken.
Hintergrund
Seit Jahrzehnten ist aus zahlreichen wissenschaftlichen Untersuchungen bekannt, dass das Ausmaß der Spina-bifida-Symptome nicht allein durch die Fehlanlage von Wirbelsäule und Nervengewebe in der frühesten Entwicklungsphase eines Babys bestimmt wird.
Aus wiederholten Ultraschalluntersuchungen über den Verlauf der Schwangerschaft sowie experimentellen und Gewebeuntersuchungen wurde zunehmend ersichtlich, dass sich bei den meisten Ungeborenen mit Spina bifida Lähmungen, Fußfehlstellungen und der Hydrocephalus erst im Schwangerschaftsverlauf mehr und mehr ausbilden.
Um diesem schleichenden Funktionsverlust vorzubeugen verschließen wir den „offenen Rücken“ schon Mitte der 20er Schwangerschaftswochen. So kürzen wir die negativen Einflüsse in der Gebärmutter knapp 4 Monate ab, mit großem Gewinn für die meisten unserer kleinen Patienten.
Am DZFT vermeiden wir wann immer möglich große Schnitte und damit die Öffnung von Bauch und Gebärmutter einer Schwangerschaft (offene Fetalchirurgie, s.u.), indem wir unser minimal-invasives – ohne Schnitt-Eröffnung des Mutterbauches durchführbares – fetoskopisches Verfahren anwenden. Stattdessen wird die offene Stelle am Rücken des Ungeborenen durch drei kleine Operationsröhrchen mit einem Außendurchmesser von jeweils nur fünf Millimetern verschlossen (Abbildung).
Somit bleiben Bauchwand und Gebärmutter der Mutter nahezu intakt und verheilen in kürzester Zeit (Abbildung). Eine Ausdünnung der Gebärmutterwand oder ihr Durchreißen werden nach unserer minimal-invasiven Methode nicht beobachtet.
Ein enormer Vorteil gegenüber der mit chirurgischer Eröffnung von Mutterbauch und Gebärmutter einhergehende „offene Fetalchirurgie“: Das offene Verfahren ist nicht nur sehr belastend für die Schwangeren. Bei etwa einem Drittel von ihnen werden Gebärmutterwandschwächen beobachtet, die eine normale Geburt zu riskant machen und auch für spätere Schwangerschaften noch ein erhebliches Risiko darstellen. Im ungünstigsten Fall droht der Schwangeren nach offener Fetalchirurgie noch in der Schwangerschaft des operierten Kindes oder in Folgeschwangerschaften ein kompletter Riss der Gebärmutterwand mit dem Risiko schwerer Blutungen. Zusätzlich wird durch die für den invasiven Eingriff erforderliche tiefe Narkose der kindliche Kreislauf ungünstig beeinflusst und damit das häufigere Auftreten von Hirninfarkten nach der offenen Fetalchirurgie erklärt.
Diese schweren Komplikationen treten mit minimal-invasiven Operationsmethoden nicht auf.
Und auch darüber hinaus empfehlen wir das offene Operationsverfahren nur noch in absoluten Ausnahmefällen: Die Ergebnisse nach minimal-invasiver vorgeburtlicher Therapie der Spina bifida sind verglichen mit denen der offenen Operationsmethoden mindestens ebenso gut, wenn nicht sogar besser (Literaturhinweis).
Basierend auf all diesen Erfahrungen mit unserer Operationsmethode haben wir uns bewusst gegen einen mehrschichtigen Verschluss der Fehlbildung entschieden, wie er im Rahmen der offenen Fetalchirurgie – und in letzter Zeit auch von einigen fetoskopisch operierenden Gruppen – jedoch häufig angeboten wird: Beim minimal-invasiven einschichtigen Verschluss wird das Rückenmark wesentlich schonender behandelt als bei versuchter mehrschichtiger Abdeckung – ein klarer Vorteil für den Erhalt der kindlichen Beinfunktion.
Weitere Vorteile unserer Operationsmethode finden Sie hier in einer Übersicht:
– Fast alle Kinder werden nach der komplett perkutanen Operation sowie nach der Hybrid-Operation erst im letzten Schwangerschaftsviertel geboren: Das durchschnittliche Entbindungsalter nach der komplett perkutanen Operation beträgt 33-34 Schwangerschaftswochen, das nach Hybrid-Operation 36 Schwangerschaftswochen. Ein deutlicher, für das Hybrid-Verfahren sprechender Vorteil ergibt sich für die behandelten Kinder dadurch jedoch nicht, da jenseits der 30. Schwangerschaftswoche kaum noch schwerere Frühgeburtskomplikationen auftreten.
– Eine Rückverlagerung des Kleinhirns, die den Hydrocephalus mit verursacht, lässt sich durch unsere vorgeburtlichen Operationen in der überwiegenden Zahl der Fälle revidieren.
– Die zum Zeitpunkt des Eingriffs vorhandene Beweglichkeit der Beine lässt sich nach einschichtigem Verschluss erhalten; damit sind die Ergebnisse im Vergleich zu den meisten vorgeburtlich nicht operierten Kindern auffallend positiv.
Eine Vielzahl „unserer“ Kinder mit hohen Läsionen ab dem 11. Brustwirbel (Th11) bis 2. Lendenwirbel (L2), die ohne den pränatalen Eingriff aller Wahrscheinlichkeit nach durchgehend auf den Rollstuhl angewiesen gewesen wären, lernten nach der minimal-invasiven vorgeburtlichen Operation Laufen.
– Bei 90% der Kinder ersetzt der minimal-invasive einschichtige vorgeburtliche Verschluss auch den operativen Verschluss des offenen Rückens nach der Entbindung.
– Liegen zum Zeitpunkt des Eingriffs noch schmale Hirnkammern bei den von uns behandelten ungeborenen kleinen Patienten vor, benötigen sie nach ihrer Geburt wesentlich seltener die Implantation eines Hirnwasser ableitenden Systems (Shunts). Im Vergleich zu erst nachgeburtlich operierten Kindern sinkt dadurch die Notwendigkeit einer Hydrocephalus-Operation (VP-Shuntanlage) um etwa die Hälfte.
Inzwischen – unterstützt durch die Arbeit am DZFT – ist die minimal-invasive Fetalchirurgie bei Ungeborenen mit Spina bifida weltweit auf dem Vormarsch und ersetzt die offene Operationsmethode.
Der von uns empfohlene Operationszeitpunkt für einen minimal-invasiven Verschluss des offenen Rückens am DZFT liegt zu Beginn der Zeitspanne zwischen der 25. und der 27. Schwangerschaftswoche.
Basierend auf unseren Erfahrungen sind in diesem Zeitraum die besten Operationsbedingungen gegeben, um dem Funktionsverlust von Beinen, Mastdarm und mitunter auch der Blase Ihres Kindes vorzubeugen sowie um die begleitenden Gehirnveränderungen zu verbessern. Als Schwangere werden Sie zwei Tage vor dem Eingriff bei uns aufgenommen und etwa eine Woche danach wieder nach Hause entlassen. Für den Rest der Schwangerschaft bitten wir Sie um körperliche Schonung.
Allerdings sind den minimal-invasiven Eingriffen klare Grenzen gesetzt!
Lähmungserscheinungen, die schon vor dem Eingriff aufgetreten sind lassen sich ebensowenig rückgängig machen wie ein schon fortgeschrittener Hydrocephalus.
Auch auf eine schwere, sehr tiefe Verlagerung von Kleinhirn und Hirnstamm kann die Operation keinen Einfluss mehr nehmen.
Nach unserer Erfahrung besteht zudem noch ein geringes Risiko von etwa 3% für ein Ungeborenes, durch eine eingriffsbedingte Infektion oder Frühgeburt zu versterben. Unter Berücksichtigung all dieser Faktoren wiegen wir mit Ihnen Nutzen und Risiken eines vorgeburtlichen Eingriffs für jede Schwangere und jedes Kind gründlich gegeneinander ab.
Daneben stehen – je nach Entscheidungsweg der werdenden Mutter – in Zusammenarbeit mit den Bereichen Neonatologie, Kinderneurochirurgie und Pränatalmedizin weitere Behandlungsoptionen in unserer Klinik zur Verfügung.
Bei weiteren Fragen zur minimal-invasiven Behandlung des offenen Rückens oder zur Vereinbarung eines Vorstellungstermins kontaktieren Sie uns bitte täglich zwischen 10 und 17 Uhr unter der Nummer 0175/597-1213 oder senden Sie uns eine E-Mail. Sollten Sie sich bereits zur Durchführung eines Eingriffs an einer anderen Klinik entschieden haben: Wir beraten Sie auch in diesem Falle gern und bieten eine prognostische Zweit-Einschätzung der Erkrankung Ihres Kindes an.
Falls Sie nur den Anrufbeantworter erreichen, hinterlassen Sie bitte Ihren Namen sowie eine Telefonnummer, unter der wir Sie zurückrufen können.
Unabhängig von Ihrer Entscheidung für oder gegen einen vorgeburtlichen Eingriff stehen Ihnen an unserer Klinik bei weiteren Fragen zur nachgeburtlichen Behandlung und Prognose von Kindern mit offenem Rücken gerne auch Herr Dr. Philip Kunkel, Leiter der Sektion Kinderneurochirurgie sowie Prof. Dr. med. Raimund Stein, Leiter der Sektion für Kinder-, Jugend- und rekonstruktive Urologie an der Universitätsmedizin Mannheim (UMM) zur Verfügung.
Des Weiteren erhalten Sie viele wichtige Informationen über Spina bifida von der bundesweiten Selbsthilfegruppe BfVEK. Diese oder wir vermitteln Ihnen auch den direkten Kontakt zu den zahlreichen von uns ehemals vorgeburtlich operierten Patienten und ihren Familien. So können Sie sie sich Informationen aus erster Hand einholen können.
Bei Fragen zu unserer wissenschaftlichen Tätigkeit, zu Veröffentlichungen oder weiteren Ergebnissen unserer minimal-invasiven fetoskopischen Operationsmethode für Ungeborene mit Spina bifida kontaktieren Sie uns gerne per E-Mail oder Telefon (s.o.) und nutzen Sie die medizinische Datenbank: Pubmed
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